28.05.2019      33      0
 

Буллезный эпидермолиз: что это такое, причины


Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику буллезного эпидермолиза в первую очередь проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

  • истинная пузырчатка;
  • некоторые формы буллезного пемфигоида (симметричных везкулезных высыпаний на коже рук, ног и живота);
  • приобретенный буллезный эпидермолиз. Он является не наследственной, а аутоиммунной патологией.

Буллезный эпидермолиз: особенности патологии

Буллезная болезнь представлена наследственными поражениями эпидермиса, основным проявлением которых является легкая ранимость дермы. Поэтому эта патология также носит название «механобуллезная болезнь».

Буллезный эпидермолиз болезнь бабочки представляет собой гетерогенную группу наследственных патологий кожных покровов. Данному состоянию свойственно формирование пузырей в качестве ответной реакции организма на малейшее механическое воздействие.

В дальнейшем были проведены множество исследований, которые показали, что буллезный эпидермолиз болезнь бабочки включает много подтипов. Буллезное поражение передается аутосомно-рецессивно и доминантно. При развитии буллезного недуга наблюдалось мутирование около 10 генов.

Долго неизученным был патогенез буллезного заболевания. Благодаря изобретению электронной микроскопии ученые смогли изучить ультраструктуру тканей из пораженной недугом области дермы.

Особо опасным является сочетание таких патологий, как: «артрогрипоз» и «синдром бабочки». Первая болезнь провоцирует деформацию тела, а вторая препятствует адекватной терапии. Болеющих артрогрипозом называют «хрустальными» людьми.

Эта патология также является генетической. «Несовершенный остеогенез» включает 15 разных болезней, проявляющихся частыми переломами, тяжелой деформацией тела. Вылечить полностью эту патологию невозможно. Терапия направлена лишь на улучшение состояния, но частота переломов не снижается.

Бывает доминантное и рецессивное наследование такого заболевания. Характерные особенности доминантного дистрофического эпидермолиза:

  • обильное появление пузырей на коже;
  • атрофическое рубцевание;
  • поражение конечностей (особенно пальцев рук и ног);
  • утрата ногтей.

Поражение кожи, как правило, генерализованное. Возможно появление выраженных патологических изменений со стороны пищеварительного тракта.

Картинка 1

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз по типу Сименса-Аллопо характеризуется очень тяжелым течением. Пузыри образуются по всему телу и заживают чрезвычайно медленно. Характерно устойчивое течение болезни, большинство лекарств фактически бессильно остановить процесс.

При другом подтипе пузыри обычно локализованы не по всему телу, а преимущественно на коленях, коленных и локтевых сгибах, туловище. Развиваются контрактуры коленных, локтевых суставов. Практически у всех пациентов наблюдается задержка роста.

Характерно, что при синдроме Сименса-Аллопо пузыри могут возникать даже при самой незначительной травме. Внутри пузырей содержится жидкость, смешанная с кровью. Возможно появление таких пузырей на слизистых органов пищеварения и мочеполовой системы.

При синдроме Гедде-Дайла пузыри на коже образуются в младенческом возрасте. Рубцы, как правило, атрофические. С возрастом происходит некоторое улучшение состояния человека. Если пузыри рубцуются в полости рта, то это вызывает значительное ухудшение подвижности языка.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения любой разновидности буллезного эпидермолиза часто одинаковые. В основном это:

  • присоединение вторичной инфекции с последующим развитием инфекционных поражений кожи – дерматитов, пиодермий, флегмон и так далее;
  • сепсис – распространение присоединившейся инфекции по всему организму с током крови;
  • обезвоживание.

Риск развития осложнений выше при поражении обширных участков кожи и при выраженных деструктивных изменениях (наличии напряженных пузырей, эрозий, язв).

Основное осложнение буллезного эпидермолиза – нагноение эрозированной поверхности в результате присоединения вторичной инфекции. При сниженном иммунитете возможно распространение гнойной инфекции (вплоть до развития сепсиса).

Генетическому поражению свойственно осложнение в виде шока, особенно в том случае, когда присутствуют обширные поражения. Опасными последствиями буллезного эпидермолиза считаются:

  • сепсис (он развивается после присоединения вторичной инфекции);
  • анемия;
  • развитие онкологии;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • контрактуры суставов;
  • задержка развития;
  • обезвоживание болеющего.

Именно с целью предотвращения таких осложнений врачи назначают симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза.

Формы заболевания

Буллезный эпидермолиз: что это такое, причины

Буллезная болезнь имеет десятки классификаций, что создает сложности при вычленении отдельных групп этого вида поражения эпидермиса. Опишем популярную классификацию:

  1. Простой буллезный эпидермолиз. Указанный тип состоит из 12 видов. Врачи чаще фиксировали синдром Кёбнера и другие (Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары). Такие болезни могут проявляться у 1 на 100 000 новорожденных. Простому типу патологии свойственно формирование внутриэпидермальных пузырей. В более редких случаях возникали субэпидермальные буллы. Буллезный эпидермолиз заключается в поражении белков эпидермиса.
  2. Пограничный тип. Его врачи разделили на 2 подтипа. У одного из указанных подвидов есть самостоятельные клинические формы (всего их 6). Самой тяжелой из форм считается подтип Херлитца. Он опасен высокой смертностью. Встречается он не очень часто (буквально 1 случай на 500 000 новорождённых). Оригинальное название «пограничный» буллезный эпидермолиз получил по той причине, что пузырьки формируются в зоне светлой пластины.
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз. Дистрофическая форма состоит из себя 2-х подтипов. Присутствует их деление с учетом механизма наследования (дистрофический тип доминантный, рецессивный). Доминантная фиксируется врачами чаще рецессивной. Частота проявлений дистрофической формы (рецессивной) равна 1:500 000. У нее есть свои клинические формы. Самой опасной с тяжелым течением считается тип Аллопо-Сименса. Дистрофический буллезный эпидермолиз данного подтипа проявляется глубокими эрозиями. На эпителии остаются глубокие шрамы. Иногда наблюдаются контрактуры суставов, локализация в области слизистых. Буллы зарождаются внутри сосочкового слоя дермы. Именно это и объясняет формирование шрамов после долго незаживающих ран.
  4. Синдром Киндлера. Эта форма заболевания считается смешанной. Она наиболее редкая, слабоизученная. Ученые выделили ее из-за формирования пузырьков внутри всех слоев дермы.

Указанный выше способ разделения рассматриваемой патологии считается общепринятым.

Предлагаем ознакомиться:  Пульс терапия что такое - О грибке ногтей

Один тип может проявляться разнообразными признаками. Это существенно усложняет диагностику буллезного эпидермолиза.

Кроме того, врачи выделяют такие формы буллезного эпидермолиза:

  • врожденный буллезный эпидермолиз;
  • приобретенный буллезный эпидермолиз.

Врожденный буллезный эпидермолиз характеризуется развитием эрозий и пузырей на поверхности кожи. Она становится очень ранимой даже при самой незначительной травме. Различают простой, пограничный и дистрофический эпидермолиз. Дополнительно выделяется синдром Киндлера.

Относится к редким заболеваниям: так, на 100 тысяч населения встречается от одного до 3-х случаев такой патологии. Синдром Киндлера встречается еще реже: около 2-х случаев на миллион.

Причина болезни — неблагоприятная наследственность. Сегодня не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно.

  • минсенс-мутациях;
  • нонсенс-мутациях;
  • делециях;
  • изменениях в рамках считывания информации;
  • изменениях сплайсинга и других нарушениях генетического аппарата человека.

Вероятно, могут происходить определенные изменения и в еще не идентифицированных генах. Описаны и другие схемы унаследования мутаций в генах, приводящих к появлению отличительных признаков буллезного дерматита.

В зависимости от локализации пузырей выделяются следующие формы буллезного эпидермолиза:

  1. Простая. Патологический процесс не затрагивает нижние слои кожи. Заболевание характеризуется образованием пузырей в полости рта, утолщением кожи подошв и ладоней. Заживление лопнувших пузырей происходит без образования рубцов.
  2. Пограничная. Пузыри формируются в зоне дермо-эпидермального соединения. При тяжелом течении они образуются в органах мочеполовой системы, кишечника и пищевода. Возможен летальный исход.
  3. Дистрофическая. Клинические проявления различаются в зависимости от типа наследования. Для заболеваний с рецессивным типом наследования характерны образование пузырей в пищеводе, срастание пальцев рук и ног, а также повышенный риск развития рака кожи. Заболевания с доминантным типом наследования проявляются появлением пузырей на коже в области локтевых и коленных суставов, на слизистых оболочках.
  4. Злокачественная. Сразу после рождения на коже и слизистых оболочках ребенка появляется генерализованная геморрагическая сыпь. После вскрытия пузырьков на их месте образуются длительно не заживающие эрозии. Присоединение вторичной гноеродной инфекции становится причиной развития сепсиса и гибели новорожденного.
Микроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизомМикроструктура образца кожи больного буллезным эпидермолизом

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, специфических мер профилактики не разработано. Главной действенной мерой предупреждения развития пузырей является избегание механического воздействия на кожу. Поэтому следует исключать:

  • занятия травмирующими видами спорта;
  • использование скрабов во время приема ванны или душа;
  • ношение тесной одежды;
  • пребывание в месте скопления большого количества людей – они могут непреднамеренно задеть кожные покровы больного и этим спровоцировать развитие у него новой порции пузырей;
  • массаж.

Такие пациенты должны постоянно помнить о своем заболевании, бережно относиться к коже, проводить своевременную антисептическую обработку пузырей, эрозий и язв.

Нелишним будет соблюдение общих принципов здорового образа жизни, которые способствуют более быстрой репарации (восстановлению) поврежденных кожных покровов. Ими являются:

  • отказ от вредных привычек. Особенно это касается курения – никотин сужает сосуды, тем самым ухудшая приток крови к тканям и провоцируя их голодание;
  • своевременное рациональное питание;
  • прогулки на свежем воздухе;
  • занятия физкультурой.

Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием, специфических мер его профилактики не существует. Если в роду были случаи данного заболевания, то семейной паре на этапе планирования беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Во втором триместре беременности показано выполнение амниоцентеза с последующим гистологическим и генетическим анализом полученного пунктата. При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Причины и факторы риска

В зависимости от вида заболевания буллезный эпидермолиз наследуется либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. Мутации могут локализоваться более чем в 10 генах. Эти мутации влекут нарушение синтеза белковых молекул, обеспечивающих упругость кожи (коллагена, кератина и др.).

При развитии такой патологии, как буллезный эпидермолиз причины заключаются в наследственности. Проявляется патология сразу же после рождения малыша, затем она преследует его всю жизнь. Причины возникновения болезни представлены нарушением на генетическом уровне. Эпидермис больного ребенка неспособен выполнять защитную функцию.

Причины возникновения разных типов болезни немного отличаются. Спровоцировать развитие простого врождённого буллезного эпидермолиза может мутация генов (KRT5, KRT14).

Именно эта причина является основной в 75% случаев болезни. Атаке в этом случае могут подвергаться следующие белки:

  • десмоплакин, плакофиллин-1;
  • протеины базальной мембраны.

Механическое воздействие становится причиной продуцирования ферментов, разрушающих перечисленные выше белки. Так разрушается структура дермы, образуются пузыри.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза считается следствием мутации генов LAMB3, LAMA3. Их наследование осуществляется рецессивно. Ферментной атаке подвергаются следующие белки:

  • ламинин-332;
  • коллаген 17-го типа.

Буллезный эпидермолиз: что это такое, причины

Эта форма буллезного эпидермолиза протекает тяжелее из-за пузырей, ломкости дермы.

Наследование фиксируется доминантно, рецессивно. Поражает буллезный эпидермолиз коллаген 7-го типа. При снижении уровня указанного белка происходит формирование сыпи, эрозий, пузырей. Зачастую врачи фиксируют и сбои в других органах.

Буллезный эпидермолиз болезнь бабочки развивается вследствие нарушения активности определенных ферментов внутри тканей эпидермиса. Разрушению подлежат различные белки дермы, мембраны (базальной). Пузыри возникают после разрыва единений между клетками кожных покровов.

Продолжительность жизни больных

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

  • тип заболевания;
  • наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
  • его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

  • поражение почек и органов желудочно-кишечного тракта;
  • формирование плоскоклеточного рака кожи.

Фото: Буллезный эпидермолиз

Пациенты с невыраженными формами патологии могут быть трудоустроены на работу, которая исключает воздействие на кожные покровы (зачастую это офисная работа). При обширных поражениях может наступить инвалидизация, такой пациент нуждается в уходе со стороны близких людей.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Предлагаем ознакомиться:  Может ли быть в крови грибок

Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка.

К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Указанный тип буллезного эпидермолиза описан изначально во 2-й пол. XX века. Приобретенный буллезный эпидермолиз получил свое название благодаря сходству признаков патологии с врожденной болезнью (ее дистрофическим типом).

Диагностировать приобретенный буллезный эпидермолиз врачи могут по внешним признакам патологии. Пузыри (возникающие спонтанно, травмо-индуцированно) покрывают эпидермис у взрослых пациентов, затем формируются рубцы. При этом отсутствует семейная предрасположенность или другие буллезные дерматозы.

Картинка 2

Приобретенный буллезный эпидермолиз включает 2 типа патологии:

  • классический (механобуллезный). Основное отличие заключается в формировании пузырей в зоне травм. Воспалительный процесс отсутствует. Чаще травмируется дерма в выступающих местах (сгибы локтей, колен). После пузырьков появляются рубцовая атрофия, милиумы. Может сперва развиваться поражение слизистых оболочек рта, нижней губы. Также поражаются слизистые ануса, конъюнктивы, пищевода, влагалища, носа. Опасность заключается в развитии стеноза пищевода;
  • воспалительный (пемфигоидо-подобный). Этой форме буллёзного эпидермолиза свойственно формирование пузырей в зоне воспаления на дерме без травматизации. Также появляются везикулы. Они, сливаясь, формируют гирляндоподобные элементы. Появляются высыпания (папулезные, уртикарные), которые затрагивают и полость рта. Фиксируются и поражения слизистой носа, конъюнктивы.

Симптомы поражения эпидермиса

Симптомы рассматриваемого недуга разных типов имеют один общий момент – пузыри, эрозии, возникающие после механического повреждения эпителия. Буллезный эпидермолиз одинаково проявляется у маленьких детей, у взрослых пациентов.

Заболеванию характерно отличие в степени выраженности происходящих изменений, результате заживления, локализации, длительности существования пузырей.

Локализованная форма буллезного эпидермолиза характеризуется проявлением пузырей на определенной части тела. Это могут быть стопы, руки. У младенцев пузыри могут покрывать большие области дермы. С возрастом площадь пораженных буллезным эпидермолизом тканей уменьшается.

Генерализованному подтипу Доулинга-Меары свойственно формирование мелкой сыпи (везикулярной) на обширных площадях эпителия. Проявляется данный тип буллезного эпидермолиза с момента рождения, он опасен летальным исходом. Разрыв пузырей опасен такими состояниями:

  • нарушение пигментации эпидермиса;
  • гиперкератоз;
  • поражение слизистых.

Из-за тяжелого течения болезнь может привести к смерти малыша в первые годы жизни. С возрастом наблюдается потеря ногтей, болезни почек, контрактуры суставов. При легком течении пограничного буллезного эпидермолиза появляются высыпания на больших площадях, а затем атрофические зоны, рубцы. Последствием могут быть алопеция (рубцовая), дистрофия ногтевых пластин.

Дистрофическая форма болезни обычно генерализованная, охватывает большие площади эпителия. Течение доброкачественное (особенно у доминантного типа недуга). Пузыри формируются, разрушаются медленно. Чаще всего болеющие этим типом патологии лишаются ногтей рук.

Заживление эрозий сопровождается формированием грубых рубцов. Рецессивному подтипу свойственно тяжелое течение. Высыпания дополняются шрамами, псевдосиндактилиями, потерей ногтей. Возможно поражение костей скелета.

Диагностические мероприятия

Для правильного назначения симптоматической терапии требуется постановка точного диагноза. Именно этот этап позволяет врачам установить точный тип, подтип болезни. К специфическим исследованиям относят:

  • иммуногистологию;
  • иммунофлюоресценцию.

Указанные диагностические мероприятия способствуют оценке нарушения в структуре генов, глубине поражения недугом кожных слоев.

Кроме того, специалист может направить пациента на проведение следующих анализов:

  • генетический анализ;
  • биопсия;
  • микроскопия.

Важным является и сбор анамнеза. Врач изучает семейные болезни, их длительность, провоцирующие факторы, признаки.

Кроме перечисленных диагностических мероприятий берут анализ крови, урины, проводят обследование всех систем организма.


Ваш комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Для отправки комментария, поставьте отметку, что разрешаете сбор и обработку ваших персональных данных . Политика конфиденциальности


Adblock detector